患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什

admin2016-05-11  32

问题 患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。
此患儿需要考虑以下哪些诊断
A.儿童孤独症
B.脆性X染色体综合征
C.儿童脑器质性精神障碍
D.Turner综合征
E.苯丙酮尿症
F.精神分裂症
G.Down综合征
H.Asperger综合征

选项

答案B、C、E、G

解析 此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Down syndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Tumer syndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefelter syndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿为男性,表现智能发育全面低下,所以孤独症和Turner综合征的可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。
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