女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细腻，胸骨左缘3～4肋间可闻及3／6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是

admin2020-12-20 39

问题女孩，2岁。不会走路和说话。查体：身高65cm，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，全身皮肤细腻，胸骨左缘3～4肋间可闻及3／6级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是

选项 A、心电图
B、尿液有机酸分析
C、血清T₃、T₄、TSH测定
D、胸部X线片
E、染色体核型分析

答案E

解析患儿智力低下，查体皮肤细腻，考虑诊断21—三体综合征。诊断依靠染色体核型分析，故本题选E。先天性甲状腺功能减低患儿皮肤粗糙。

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