女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是

admin2020-12-20  44

问题 女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是

选项 A、心电图
B、尿液有机酸分析
C、血清T3、T4、TSH测定
D、胸部X线片
E、染色体核型分析

答案E

解析 患儿智力低下,查体皮肤细腻,考虑诊断21—三体综合征。诊断依靠染色体核型分析,故本题选E。先天性甲状腺功能减低患儿皮肤粗糙。
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