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  3. 患儿男性，2岁，主因“发育落后1年半余，发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后，伴可疑视力差，未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+)，为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏95次／min，呼吸30次／min

患儿男性，2岁，主因“发育落后1年半余，发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后，伴可疑视力差，未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+)，为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏95次／min，呼吸30次／min

admin2022-10-26  40
问题 患儿男性，2岁，主因“发育落后1年半余，发现蛋白尿1周”收住。1年半前家长发现患儿智力发育落后，伴可疑视力差，未予重视。1周前外院检查尿蛋白(+)，为明确诊断诊治收入院。既往、家族、个人史无特殊。查体：体温36.5℃，脉搏95次／min，呼吸30次／min，血压90／65mmHg，体重13kg；头颅畸形(前额高突、马鞍鼻、高腭弓)，双眼不追物，意识清楚，精神可，咽无充血，扁桃体无肿大，心肺腹未见明显异常，四肢肌张力低下、腱反射减弱。
可以明确诊断的检查是
选项 A、头颅影像学
B、肾早期损伤检测
C、尿蛋白电泳
D、眼科检查
E、相关致病基因突变分析
答案E
解析 对于遗传性疾病，确诊主要依赖于致病基因突变分析。
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