苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

admin2021-07-16 28

问题苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

选项

答案苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

解析

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