男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是

admin2016-04-19  24

问题 男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是

选项 A、Down综合征(21-三体综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症

答案C

解析 本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现:①生长缓慢甚至停滞,身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容:表情淡漠,面部苍黄,臃肿,鼻梁宽低平,眼距宽,唇厚,舌体宽厚,伸出口外;皮肤粗糙,头发稀疏干燥,腹大,脐疝;脊柱畸形,手足心发黄。④代谢低下:体温低,四肢凉,怕冷,心脏增大,心率缓慢,心音低钝。⑤喂养困难,腹胀,便秘。
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