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患儿女性,1岁2个月,主因“间断发热皮疹伴反复口腔溃疡5个月余,双膝关节饱满10天”。查体:心率128次/min,呼吸25次/min,神志清楚,精神反应好,前囟大小0.2cm×0.2cm,张力不高。呼吸平稳。双肘关节伸面、足跟可见散在淡红色斑丘疹。双眼睑无
患儿女性,1岁2个月,主因“间断发热皮疹伴反复口腔溃疡5个月余,双膝关节饱满10天”。查体:心率128次/min,呼吸25次/min,神志清楚,精神反应好,前囟大小0.2cm×0.2cm,张力不高。呼吸平稳。双肘关节伸面、足跟可见散在淡红色斑丘疹。双眼睑无
admin
2022-10-26
48
问题
患儿女性,1岁2个月,主因“间断发热皮疹伴反复口腔溃疡5个月余,双膝关节饱满10天”。查体:心率128次/min,呼吸25次/min,神志清楚,精神反应好,前囟大小0.2cm×0.2cm,张力不高。呼吸平稳。双肘关节伸面、足跟可见散在淡红色斑丘疹。双眼睑无水肿,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。咽无充血,双侧扁桃体无肿大。右侧颊黏膜可见1小圆形黏膜缺损,舌双侧面可见长约0.5cm大小黏膜缺损。双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音。心音有力,律齐,未闻及杂音。腹膨隆,触软,无压痛、反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未及,肠鸣音正常。关节无发红、肿胀、压痛。神经系统查体未见异常。四肢肌力V级,肌张力正常。双下肢无水肿。四肢末梢暖。
病程中患儿多次查CRP、白细胞(中性粒细胞为主)等急性期反应物明显增高,不发热时患儿未见异常。以复发、周期性发热为主要症状,发热持续时间大致相同,每次持续2~6天,后正常体温可维持l周左右,再次反复发热。发热同时伴有颜面部皮疹,热出疹出,热退疹退,皮疹消退后不伴色素沉着。完善血管B超未见异常。
追问病史,患儿母亲有反复口腔溃疡、外阴溃疡病史,基因回报患儿及其母亲为TNFAIP3杂合变异,考虑为
选项
A、Blau综合征
B、家族性地中海热
C、CINCA综合征
D、系统性红斑狼疮
E、家族性Behcet样自身炎症反应综合征
答案
E
解析
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小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类
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小儿内科学
卫生专业技术资格高级
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