病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温35.5℃,脉搏100次/分,呼吸30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。 为明确诊断应做哪项检查

admin2019-09-22  45

问题     病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温35.5℃,脉搏100次/分,呼吸30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。
为明确诊断应做哪项检查

选项 A、三氯化铁试验
B、T3、T4、TSH
C、染色体检查
D、血离子
E、代谢病筛查

答案B

解析 甲状腺功能减低症以往亦称为“呆小病”或“克汀病”,是一种先天性疾病:①新生儿期生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状,同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。②典型病例出现特殊面容和体态,表现为头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,头发稀少而干枯,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,形成特殊面容。患儿身材矮小,四肢短而躯干长,囟门关闭迟,出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差,嗜睡、少哭、少动,低体温,脉搏与呼吸均缓慢,心音低钝,腹胀,便秘,第二性征出现迟等。任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显升高时即可确诊;血清T3浓度在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
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