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A．尿三氯化铁试验 B．尿嘌呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验苯丙酮尿症较大儿童筛查试验
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admin2015-5-10
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A．尿三氯化铁试验 B．尿嘌呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验苯丙酮尿正新生儿期筛查试验
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A．尿三氯化铁试验 B．尿嘌呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法
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A．毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙 B．先天性心脏病 C．身材矮小，体重正常 D．手掌atd角＜58° E．脑电图异常苯丙酮尿症最可能出现
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A．毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙 B．先天性心脏病 C．身材矮小，体重正常 D．手掌atd角＜58° E．脑电图异常 Down Syndrome最可能出现
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12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为
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12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义
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12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断是
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1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
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1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见
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1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为
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1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是
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确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是
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先天愚型与呆小病不同的面部特征是
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青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是
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4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关
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苯丙酮尿症的确诊主要依据为
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5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致
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