男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是

admin2022-11-18 38

问题男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是

选项 A、先天性甲状腺功能减退症
B、蛋白质-能量营养不良
C、苯丙酮尿症
D、唐氏综合征
E、维生素D缺乏性佝偻病

答案D

解析 ①先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、唐氏综合征均有智能发育障碍、生长落后，但蛋白质-能量营养不良、维生素D缺乏性佝偻病无智能发育障碍，故可首先排除答案B、E。苯丙酮尿症无特殊面容，故可排除答案C。②唐氏综合征的特殊面容为表情呆滞，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低平、外耳小、硬腭狭小，常张口伸舌，头小而圆，颈短而宽，四肢短，肌张力低下，手指粗短，小指尤短，且向内弯曲。甲状腺功能减退症的特殊面容为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，身材矮小，躯干长而四肢短小。根据特殊面容，本例应诊断为唐氏综合征。

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男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是

第二单元

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