1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是

admin2015-03-27 29

问题 1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是

选项 A、软骨发育不良
B、黏多糖病
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、染色体病

答案D

解析

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