简述苯丙酮尿症的典型临床表现。

admin2014-05-13  40

问题 简述苯丙酮尿症的典型临床表现。

选项

答案患儿出生时正常,随着授乳以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显,主要表现为:①神经系统:智力发育落后,可有行为异常,多动,肌痉挛,癫痫小发作。少数有肌张力增高和腱反射亢进。部分患者可出现肌张力减低,嗜睡,惊厥。非典型者神经系统症状出现较早且较严重,如不治疗,常在幼儿期死亡。②黑色素合成不足的表现:毛发、皮肤、虹膜色泽变浅。③其他:尿和汗液有鼠尿臭味,常见呕吐和皮肤湿疹。

解析
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