患儿女性,5岁,因“跛行、行走困难、腿疼3个月”就诊。患儿3个月前无明显诱因出现跛行(右腿),无晨僵和关节红肿等,无其他不适,当地髋部X线片未发现异常,给予补钙等治疗,但症状进行性加重。1个月前因腿疼而行走和爬楼梯困难,同时出现牙齿松动,咀嚼疼痛,伴牙龈出

admin2022-10-26  45

问题 患儿女性,5岁,因“跛行、行走困难、腿疼3个月”就诊。患儿3个月前无明显诱因出现跛行(右腿),无晨僵和关节红肿等,无其他不适,当地髋部X线片未发现异常,给予补钙等治疗,但症状进行性加重。1个月前因腿疼而行走和爬楼梯困难,同时出现牙齿松动,咀嚼疼痛,伴牙龈出血,当地给予髋部X线与MRI检查仍未发现异常,血常规检测示血小板正常,红细胞沉降率30mm/h。发病以来体重丢失1.5kg。患儿既往除了2岁以前患湿疹外,无其他疾病史。近6个月,患儿有偏食、挑食。系2胎2产,足月顺产,出生时无异常,动作、语言等发育正常。无先天遗传代谢病家族史。入院查体:体温37.8℃,身高82.5cm,体重18.7kg。精神状态稍差,头发干黄,皮肤干燥。双下肢可见新旧混杂的出血点、斑,多个龋齿,牙龈增生伴坏死和渗血,心肺未见异常,腹软,肝脾不大。双下肢被动运动时痛感明显,髋关节和膝关节部位压痛明显,能自行抬腿但不能抵抗外力,双侧膝腱反射正常。脊柱、外生殖器无异常。
患儿还应做的检查有

选项 A、血浆维生素C浓度
B、维生素C负荷试验
C、血浆维生素A浓度;抗核抗体
D、血浆25-OH-D浓度;骨髓穿刺检查
E、血磷酸肌酸激酶、肌酸激酶、谷草转氨酶浓度

答案A,B,C,D,E

解析
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