关于嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷病的描述，正确的是

admin2022-10-26 52

问题关于嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷病的描述，正确的是

选项 A、最有提示意义的生化指标是尿酸明显降低
B、用TRECs方法行新生儿筛查易于漏诊
C、出生时循环T细胞存在，进展性减少
D、进展性神经退行性变
E、易于出现自身免疫

答案A,B,C,D,E

解析

转载请注明原文地址:https://jikaoti.com/ti/7T0GFFFM

本试题收录于：小儿内科学题库卫生专业技术资格高级分类

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

相关试题推荐

邀请信：你(LiYuan)刚刚搬入新家，准备邀请朋友聚会家中。写一封信邀请你的朋友(Tom)参加聚会(词数100～120)。内容包括：(1)提出邀请；(2)聚会的时间、地点；(3)要求回复。
患儿女性，6个月，因呕吐、腹泻2天就诊。呕吐频繁，每天10余次。大便稀水样，每天高达15次，近20余小时未排尿。查体：T37.7℃，P186次／min，R54次／min，BP76／48mmHg。精神萎靡，反应差，呼吸深大，无三凹征。全身皮肤发花，极
患儿女性，6个月，因呕吐、腹泻2天就诊。呕吐频繁，每天10余次。大便稀水样，每天高达15次，近20余小时未排尿。查体：T37.7℃，P186次／min，R54次／min，BP76／48mmHg。精神萎靡，反应差，呼吸深大，无三凹征。全身皮肤发花，极
患儿男性，2岁，因“智力、体格发育迟缓1年”就诊。患儿1岁后发现逐渐出现表情呆滞，语言智力发育迟缓，停止于1岁年龄时，身高增长缓慢，运动能力差，能走，不能跑，易摔倒，不喜玩耍，爱哭闹，能听，能视。家长未重视。目前智力、运动能力有下降趋势，不如1年前。进食水
蛋白质-能量营养不良主要表现为消瘦，随着疾病的发展，皮下脂肪逐渐减少以至消失。皮下脂肪消耗的顺序为
患儿女性，6个月，因运动发育落后入院。患儿系G3P1，足月顺产。出生前有一过性胎心减慢，羊水I度污染，脐带绕颈1周。出生时无窒息。出生体重2.95kg，身长50cm。生后12小时因“精神反应差”入住当地医院，疑诊“HIE、新生儿肺炎”。生后混合喂养，喂养困
患儿女性，7岁，主因水肿伴尿少5天入院。查体：血压90／60mmHg，双下肢指凹性浮肿，尿常规蛋白(+++)。若患儿确诊为膜性肾病，最常出现的并发症的是
患儿男性，出生7天。出生时有窒息史，突然出现高热、腹胀、暗红色稀便。查体：精神差，腹膨隆，无肌紧张，未及包块，肠鸣音弱。腹部X线片示肠袢间隔大，无膈下游离气体。临床上考虑为新生儿坏死性小肠结肠炎，能帮助诊断的检查是
疫苗相关性麻痹型脊髓灰质炎(VAPP)的诊断要点有
风湿热最常见的病原菌是

随机试题

婴儿化脓性脑膜炎时脑膜刺激征不明显是因为
从艺术构思方法上看，“感时花溅泪，恨别鸟惊心”属于【】
体育运动员与正常人相比较
简述劳动争议仲裁在申请与受理阶段的主要工作内容和相关规定。
案例：李老师在教学实践中，运用了美术学习档案袋的方法，鼓励学生收集自己的作品、构想草图，研习记录，创作过程说明等。可是，有人认为“学习档案袋费时费力，没必要”；还有人认为“学习档案袋不就是汇集学生最优秀的作品吗?应该精选内容。”问题：
在学习“保护生物的多样性”时，学生通过搜集目前生物多样性保护取得成效的实例资料，并交流展示，对“保护生物多样性”实践应用有了更深入的理解。这体现了生物教学应注重()。
党对公安工作的政治领导主要是指()。
公民、法人和其他组织可以通过批评、建议、申诉、调查和审查的方式对公安机关及其人民警察的执法活动进行监督。()
-1
YoumightthinkthathamburgerswereinventedintheUnitedStates,butthatisnottotallytrue.These【C1】______,orpatties,a

最新回复(0)

关于嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷病的描述，正确的是

小儿内科学

卫生专业技术资格高级

邀请信：你(LiYuan)刚刚搬入新家，准备邀请朋友聚会家中。写一封信邀请你的朋友(Tom)参加聚会(词数100～120)。内容包括：(1)提出邀请；(2)聚会的时间、地点；(3)要求回复。

蛋白质-能量营养不良主要表现为消瘦，随着疾病的发展，皮下脂肪逐渐减少以至消失。皮下脂肪消耗的顺序为

患儿女性，7岁，主因水肿伴尿少5天入院。查体：血压90／60mmHg，双下肢指凹性浮肿，尿常规蛋白(+++)。若患儿确诊为膜性肾病，最常出现的并发症的是

疫苗相关性麻痹型脊髓灰质炎(VAPP)的诊断要点有

风湿热最常见的病原菌是

婴儿化脓性脑膜炎时脑膜刺激征不明显是因为

从艺术构思方法上看，“感时花溅泪，恨别鸟惊心”属于【】

体育运动员与正常人相比较

简述劳动争议仲裁在申请与受理阶段的主要工作内容和相关规定。

在学习“保护生物的多样性”时，学生通过搜集目前生物多样性保护取得成效的实例资料，并交流展示，对“保护生物多样性”实践应用有了更深入的理解。这体现了生物教学应注重()。

党对公安工作的政治领导主要是指()。

公民、法人和其他组织可以通过批评、建议、申诉、调查和审查的方式对公安机关及其人民警察的执法活动进行监督。()

-1

YoumightthinkthathamburgerswereinventedintheUnitedStates,butthatisnottotallytrue.These【C1】______,orpatties,a