2. 医学
  3. 患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。 首先考虑的诊断是 ( )

患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。 首先考虑的诊断是 ( )

admin2015-09-21  38
问题 患儿，男，4岁，出生时正常，母乳喂养，5个月时出现头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。现患儿智能较同龄儿低。
首先考虑的诊断是    (    )
选项 A、21-三体综合征
B、糖原累积病
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、癫痫
答案C
解析 根据患儿临床表现，智能落后，时有抽搐，肌张力较高，头发、皮肤颜色变浅，符合苯丙酮尿症的诊断，尿三氯化铁试验用于该病较大儿童的筛查；苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢性疾病，应早期诊断和治疗，已列入新生儿筛查计划。其中，Guthrie细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查，尿三氯化铁试验一般用作对较大儿童的筛查。本题中患儿刚出生不久，为早期诊断应作Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。该病主要表现为智能发育落后，可有行为异常、多动和癫痫小发作，少数呈现肌张力增高，出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，尿和汗液有鼠尿臭味。根据该患儿临床表现，符合苯丙酮尿症的诊断。
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