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医学
男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患
男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患
admin
2010-07-11
23
问题
男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
男婴,6个月。智能发育障碍,面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L),TSH
2
.0mU/L(正常值<10mU/L)。染色体核型为 47,xy,+21。此患儿诊断为
选项
A、
B、
C、
D、
E、
答案
D
解析
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基础知识
儿科学(332)
卫生专业技术资格中级(师)
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