经典型苯丙酮尿症的确诊依据是( )。

admin2020-01-18 35

问题经典型苯丙酮尿症的确诊依据是( )。

选项 A、新生儿尿筛查
B、尿三氯化铁试验
C、尿苯丙氨酸浓度测定
D、尿蝶呤谱分析
E、染色体核型分析

答案C

解析苯丙酮尿症(PKU)是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。其确诊依据是苯丙氨酸浓度的测定，经典型PKU＞1200μmol／L，360μmol／L＜中度PKU＜1200μmol／L，120μmol／L＜轻度高苯丙氨酸血症≤360μmol／L。

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