患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张

admin2022-10-26 62

问题患儿男性，出生20天，因“筛查血苯丙氨酸浓度升高”就诊。患儿母乳喂养，生后3天接受新生儿筛查，足跟血苯丙氨酸浓度336μmol／L，15天时复查，血苯丙氨酸浓度升至580μmol／L。患儿20天时来院就诊，一般状况良好，轻度黄疸貌，肝脾不大，四肢肌力及肌张力正常。父母健康，患儿为第2胎，姐姐5岁，健康，家族中无遗传病病史。
下一步治疗方案为

选项 A、添加普通婴儿配方奶粉
B、适当添加蛋黄、果泥等辅食
C、继续无苯丙氨酸配方奶粉
D、补充维生素B₁₂叶酸等维生素
E、维持血液苯丙氨酸在12～360μmol／L；监测营养发育状况

答案A,B,C,D,E

解析患儿为苯丙氨酸羟化酶缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症，治疗方法为低苯丙氨酸饮食，以无苯丙氨酸配方为主。但是。苯丙氨酸为人体必需氨基酸，治疗中应避免过度限制天然蛋白质导致的低苯丙氨酸血症。婴儿时期首先母乳作为天然蛋白来源，如果母乳不足，需添加普通婴儿配方奶粉及其他辅食，以保证生长发育需求。

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A、scissorsB、scoreC、screenD、sculptureA画线部分读[s)，其他选项的画线部分读[sk]。

中枢性性早熟治疗的目的有

Hartnup病导致肾小管和肠管上皮对哪类物质的吸收和转运有障碍

性发育异常常用的诊断方法有

婴儿出现社会性微笑的年龄是

中心孔上有形状误差不会直接反映到工件的回转表面。()

A．小肠B．盲肠C．大网膜D．降结肠难复疝最常见的疝内容物是

下列关于Kaposi肉瘤的描述，正确的是

激活的PKC能磷酸化的氨基酸残基是

患者，女，40岁。早上起来突然发热，怕冷，无汗，头痛鼻塞，身体倦怠，咳嗽，咳痰无力。舌苔淡白，脉浮无力。根据上述症状可辨证为()

新建桥梁可采用基于技术状况检查的检算评定来确定其实际承载能力。()

在一手房贷款中，在房屋办妥抵押登记前一般由()承担阶段性保证的责任。

卢梭在其著作《爱弥儿》中说：“出自造物主之手的东西都是好的，而一到人的手里，就全变坏。”由此可见，卢梭在教育目的上主张()。

下列词语中，没有错别字的一组是()

[2003年]设函数y=y(x)在(-∞，+∞)内具有二阶导数，且y’≠0，x=x(y)是y=y(x)的反函数．试将x=x(y)所满足的微分方程变换为y=y(x)满足的微分方程；

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A、scissorsB、scoreC、screenD、sculptureA画线部分读[s)，其他选项的画线部分读[sk]。

中枢性性早熟治疗的目的有

Hartnup病导致肾小管和肠管上皮对哪类物质的吸收和转运有障碍

性发育异常常用的诊断方法有

婴儿出现社会性微笑的年龄是

中心孔上有形状误差不会直接反映到工件的回转表面。()

A．小肠B．盲肠C．大网膜D．降结肠难复疝最常见的疝内容物是

下列关于Kaposi肉瘤的描述，正确的是

激活的PKC能磷酸化的氨基酸残基是

患者，女，40岁。早上起来突然发热，怕冷，无汗，头痛鼻塞，身体倦怠，咳嗽，咳痰无力。舌苔淡白，脉浮无力。根据上述症状可辨证为()

新建桥梁可采用基于技术状况检查的检算评定来确定其实际承载能力。()

在一手房贷款中，在房屋办妥抵押登记前一般由()承担阶段性保证的责任。

卢梭在其著作《爱弥儿》中说：“出自造物主之手的东西都是好的，而一到人的手里，就全变坏。”由此可见，卢梭在教育目的上主张()。

下列词语中，没有错别字的一组是()

[2003年]设函数y=y(x)在(-∞，+∞)内具有二阶导数，且y’≠0，x=x(y)是y=y(x)的反函数．试将x=x(y)所满足的微分方程变换为y=y(x)满足的微分方程；

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