患儿女性,11岁,因“皮疹2个月”就诊。患儿于2个月前双手背和前臂出现红斑,逐渐波及颈部和下肢,痒痛明显,尤以日晒后更甚。约2周后颜色渐变为棕黑色伴脱屑,与周围健康皮肤有鲜明的界限。1个月前开始腹泻,3~5次/d,同时情绪波动,烦躁、忧郁、失眠。既往史:除

admin2022-10-26  36

问题 患儿女性,11岁,因“皮疹2个月”就诊。患儿于2个月前双手背和前臂出现红斑,逐渐波及颈部和下肢,痒痛明显,尤以日晒后更甚。约2周后颜色渐变为棕黑色伴脱屑,与周围健康皮肤有鲜明的界限。1个月前开始腹泻,3~5次/d,同时情绪波动,烦躁、忧郁、失眠。既往史:除偶有感冒外,无慢性疾病与长期药物服用史。在饮食方面,食物摄入均衡,但量较少,无维生素或微量元素补充史。家族史:患儿弟弟(6岁)患食物过敏,家庭无先天遗传代谢病和传染病患者。查体:体温37.1℃,身高141.5cm,体重20.8kg。一般情况尚可,消瘦,精神差。颈部、双手背和足背、双上下肢伸侧大片状棕黑色皮疹,高出皮面,伴有脱屑(图14、图15)。口腔颊黏膜溃疡,舌质红且表面光滑。全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺腹部未发现异常。手足部触觉反应迟钝,四肢肌力和肌张力正常。

患儿应进行的实验室检查有

选项 A、血、尿、粪常规
B、血清免疫学,如抗核抗体等检测
C、血生化、肝肾功能
D、HIV抗体
E、皮肤活检、细菌培养;尿中烟酸代谢产物测定检示局灶性角化不全或角化过度、囊泡堵塞,真皮层毛细血管扩张及周围淋巴细胞浸润。

答案A,B,C,D,E

解析
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