患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。 该患儿父母表型正常,打

admin2017-01-18  36

问题 患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。
该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

选项 A、外周血染色体检查
B、颅脑CT
C、基因检测
D、X线胸片
E、超声心动

答案A

解析 行双方外周血染色体检查,排除因父母染色体异常,如罗伯逊易位等而引起的胎儿染色体异常。
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