患儿女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。 如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是

admin2017-01-06  40

问题 患儿女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。
如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是

选项 A、怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
B、告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
C、告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
D、不建议家长再怀孕
E、建议下胎从出生起避免应用耳毒性药物

答案C,E

解析 A1555G(+)是母系遗传的同质性突变,由于母亲具此突变,故下一胎无论男女,携带此突变的几率是100%。携带此突变患者如避免耳毒性药物,有保持终身听力正常的可能。
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