2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

admin2016-04-19 35

问题 2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是

选项 A、脑电图
B、血钙测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、血镁测定

答案C

解析根据该患儿的临床表现2岁不会独站，不会说话，偶有抽搐说明智能发育落后，皮肤和头发色泽逐渐变浅和身上有怪臭味推测该小儿可能患苯丙酮尿症。其中尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，可用于该病新生儿的筛查，故选C。

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