首页
外语
计算机
考研
公务员
职业资格
财经
工程
司法
医学
专升本
自考
实用职业技能
登录
医学
患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是
患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是
admin
2017-03-18
25
问题
患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊,既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是
选项
A、染色体核型分析
B、尿三氯化铁试验
C、Guthrie细菌生长抑制试验
D、尿蝶呤分析
E、T
4
、T
4
、TSH测定
答案
B
解析
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
转载请注明原文地址:https://jikaoti.com/ti/mhGtFFFM
0
章节复习
临床执业医师
执业医师
相关试题推荐
女性,32岁。主诉右乳胀痛,与月经周期有关,检查乳房有多个结节状肿块,边界不清,可推动。诊断首先考虑
男性,30岁。因溃疡病大出血,输入库存血1500ml,发现呼吸深快,有烂苹果味,皮肤青紫,BP90/75mmHg,实验室检查血清钾7.0mmol/L,钠135mmol/L,动脉血pH7.2,血浆HCO3-17mmol/L。该患者电解质失衡诊断为
29岁妇女,孕5产0,自带中有m丝,曾患外阴尖锐湿疣,现已治愈。妇查:子宫正常大小,宫颈中度糜烂,子宫活动好,附件(一),双穹(一),宫颈刮片检查1次阳性。阴道镜下宫颈活检示宫颈原位癌。该患者要求保留生育功能,应采取何种治疗方法
某男,70岁,1天前因股骨颈骨折住院,今日突发呼吸困难,大汗,既往体健。查体:T36.5℃,BP90/60mmHg,无颈静脉怒张,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,P:100次/分,P亢进伴分裂,肝肋下未及,双下肢无水肿,心电图提示电轴右偏,血清肌钙蛋白阴
黑质一纹状体系统中,使左旋多巴转化为多巴胺的酶是()
某女,8个月,因发热2天,抽搐2次,伴呕吐,吃奶量减少,喜哭,易怒就诊,母乳喂养。查体:精神差,前囟饱满,心肺腹无异常发现,肌张力增高,脑脊液检查:外面浑浊,白细胞1000×106/L,中性粒细胞为主,糖1mm01/L,氯化物107mmol/L,蛋白质2.
下列哪项不符合小脑幕切迹疝的临床表现()
下述哪一项与氨中毒诱发肝性脑病的因素关系最小()
女性,32岁,1周前足部有过疖肿,前天开始发热,头痛伴有高热、寒战,咳脓痰,痰中带血丝,胸痛。听诊发现两肺呼吸音增强,偶有少量湿啰音。白细胞21×109/L,中性粒细胞0.9。胸片示两肺散在密度较淡的圆形病变,其中部分病灶有空洞伴液平。应考虑为
一个病人思维清晰,智能相对良好,但有近事记忆障碍和言谈虚构倾向,最可能的综合征是
随机试题
Iwenttoseemyparents_______NationalDay.()
dTMP是由下列哪种核苷酸直接转变
A.螺旋甾烷醇型B.达玛烷型C.齐墩果烷型D.乌索烷型E.羽扇豆烷型人参皂苷Ro是
某市检察院张某在办理一起受贿案件时,发现犯罪嫌疑人之一系其堂妹,故申请回避并经检察长同意。下列关于张某在申请回避前所取得的证据和进行的诉讼行为效力问题的表述,哪一项是正确的?()
某企业上年度全部资金来源包括普通股1640万元、长期债券1600万元、长期借款40万元,资金成本分别为20%、13%和12%。本年年初企业发行长期债券1200万元,年利率为14%,筹资费用率为2%,企业的股票价格变为每股38元。假设企业下年度发放股利每股5
风险缓释的目的在于降低未来风险发生时所带来的损失,()就是最常用、最重要的风险缓释措施。
下列历史事件按时间顺序排列正确的一组是()。
如果经计算机处理后,结果超过计算机可表示的数据范围,则称为_________。如超过最大值,则称为_________,如果超过最小值,则称为_______。
有如下程序:#includeusingnamespacestd;intmain(){int*p;*p=9;cout
•Youwillhearabusinesspresentationabout3simplesellingtactics.•Asyoulisten,forquestions1—12,completethenotes,
最新回复
(
0
)