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男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

admin2011-02-21  29
问题 男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
选项 A、软骨发育不良
B、Down综合征(21-三体综合征)
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
答案C
解析 本病例是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：①生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。②运动和智力发育落后。③特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚，舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。④代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝，⑤喂养困难、腹胀、便秘。
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