男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患

admin2010-07-11  31

问题 男孩,1岁。智能发育落后,半年来反复惊厥发作。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值 0.061~0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤75 mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0.18mmol/L。此患儿诊断为
女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4个月来诊。体检:四肢张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 ++,此患儿诊断是

选项 A、 
B、 
C、 
D、 
E、 

答案E

解析
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