6个月女婴，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其发病机制是因为肝内缺乏

admin2015-03-27 42

问题 6个月女婴，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
其发病机制是因为肝内缺乏

选项 A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、羟基丙酮酸氢化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱氢酶

答案B

解析

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基础知识

儿科三基

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