男孩,1岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是( )

admin2018-10-09  26

问题 男孩,1岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。明确诊断的检查是(    )

选项 A、血苯丙氨酸浓度测定
B、血T3、T4测定
C、染色体核型分析
D、头颅CT
E、脑电图

答案A

解析 根据题干可知患儿为苯丙酮尿症者,应检测血苯丙氨酸以确诊。
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