患儿女性,11岁,因“皮疹2个月”就诊。患儿于2个月前双手背和前臂出现红斑,逐渐波及颈部和下肢,痒痛明显,尤以日晒后更甚。约2周后颜色渐变为棕黑色伴脱屑,与周围健康皮肤有鲜明的界限。1个月前开始腹泻,3~5次/d,同时情绪波动,烦躁、忧郁、失眠。既往史:除

admin2022-10-26  70

问题 患儿女性,11岁,因“皮疹2个月”就诊。患儿于2个月前双手背和前臂出现红斑,逐渐波及颈部和下肢,痒痛明显,尤以日晒后更甚。约2周后颜色渐变为棕黑色伴脱屑,与周围健康皮肤有鲜明的界限。1个月前开始腹泻,3~5次/d,同时情绪波动,烦躁、忧郁、失眠。既往史:除偶有感冒外,无慢性疾病与长期药物服用史。在饮食方面,食物摄入均衡,但量较少,无维生素或微量元素补充史。家族史:患儿弟弟(6岁)患食物过敏,家庭无先天遗传代谢病和传染病患者。查体:体温37.1℃,身高141.5cm,体重20.8kg。一般情况尚可,消瘦,精神差。颈部、双手背和足背、双上下肢伸侧大片状棕黑色皮疹,高出皮面,伴有脱屑(图14、图15)。口腔颊黏膜溃疡,舌质红且表面光滑。全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺腹部未发现异常。手足部触觉反应迟钝,四肢肌力和肌张力正常。

患儿的临床诊断为

选项 A、癞皮病
B、蛋白质-能量营养不良
C、多形型红斑
D、系统性红斑狼疮
E、脓疮病

答案A,B

解析 癞皮病的典型“4D”特征,即腹泻(diarrhea)、皮炎(dermatitis)、痴呆(dementia),严重时死亡(death),典型症状常在夏秋季目光强烈照射时发作。此患儿的临床表现符合上述特征,尿中烟酸代谢产物N′-甲基烟酰胺与2-吡啶酮含量降低,结合患儿进食量少和营养不良的情况,因此可做出癞皮病的诊断。
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