1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是 ( )

admin2015-10-23  19

问题 1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是    (    )

选项 A、Turner综合征
B、21-三体综合征
C、黏多糖病
D、先天性甲状腺功能减低症
E、软骨发育不良

答案D

解析 先天性甲状腺功能减低症特殊面容,表现为头大、颈短、皮肤粗糙,面色苍黄、头发稀少而无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外,形成特殊面容。此外,身材矮小,躯干长而四肢短小,常有脐疝。出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。21-三体:眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,舌体细尖,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。皮肤细腻。
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