2. 医学
  3. 1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 ( )

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是 ( )

admin2015-10-23  21
问题 1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是    (    )
选项 A、Turner综合征
B、21－三体综合征
C、黏多糖病
D、先天性甲状腺功能减低症
E、软骨发育不良
答案D
解析 先天性甲状腺功能减低症特殊面容，表现为头大、颈短、皮肤粗糙，面色苍黄、头发稀少而无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，形成特殊面容。此外，身材矮小，躯干长而四肢短小，常有脐疝。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。21－三体：眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，舌体细尖，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。皮肤细腻。
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第二单元

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