患儿男性，出生135天，傣族。因“厌食、烦躁15天，抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安，按“肠道功能紊乱”治疗无效，症状逐渐加重，出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差，6小时前突然出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直抖动，共抽搐3

admin2022-10-26 44

问题患儿男性，出生135天，傣族。因“厌食、烦躁15天，抽搐6小时”就诊。15天前开始出现拒奶、吐奶、烦躁不安，按“肠道功能紊乱”治疗无效，症状逐渐加重，出现吸吮无力、哭闹声音嘶哑、四肢发软、精神差，6小时前突然出现抽搐，表现为面部发紫，四肢强直抖动，共抽搐3次，每次持续3～5分钟，无发热、咳嗽等症状，在当地医院曾给予“苯巴比妥”等对症治疗，抽搐未止。个人史：患儿系G₁P₁，足月顺产，出生体重3.3kg，身长50.2cm。纯母乳喂养，未添加辅食，4月龄时开始加服鱼肝油和补钙。现不会抬头。平时易出汗、夜惊，3个月龄时患支气管炎1次。母妊娠期体健，无感染发热史，无药物过敏及外伤等病史。家族无先天遗传代谢病和传染病患者。入院查体：体温36.8℃，身长61.5cm，体重6.41kg。反应迟钝，神情淡漠，面色稍苍白，皮肤黏膜未见黄染、出血点，轻度漏斗胸，心率快、心音低钝，双肺未发现异常，肝脾不大，四肢软弱无力、肌张力低下。脊柱与四肢未见畸形和异常，正常男孩外生殖器。
为明确诊断，还应该进行的诊断措施有

选项 A、追问母亲孕期和哺乳期饮食营养情况
B、红细胞转酮醇酶活性测定
C、血或尿维生素B₁测定
D、血浆5′-磷酸吡多醛和总维生素B₆测定
E、维生素B₁肌内注射试验性治疗

答案A,B,C,D,E

解析

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