4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻粱平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是(  )。【2005年考试真题】

admin2010-10-28  24

问题 4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻粱平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是(  )。【2005年考试真题】

选项 A、先天愚型
B、先天性甲状腺功能减低症
C、粘多糖病
D、苯丙酮尿症
E、软骨发育不良

答案B

解析 本题考查散发性甲状腺功能减低症的临床表现。先天性甲状腺功能减低症可出现以下典型症状:头大颈短,颜面臃肿,鼻梁扁平,眼距宽,眼睑肿胀,眼裂小而有睡容,唇厚,口常张开,舌厚大常伸出口外,面容愚笨呆板。皮肤粗糙增厚(维生素A缺乏引起),轻度贫血,面容苍黄,毛发稀少而干燥。身材矮小,四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟;出牙晚,牙质差。运动功能发育延迟,走路不稳,声音粗哑,语言不清晰,智能发育差,性腺及第二性征发育落后等。
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