男，14岁。患镰刀形红细胞贫血，其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替( )

admin2022-11-30 22

问题男，14岁。患镰刀形红细胞贫血，其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸代替( )

选项 A、缬氨酸
B、丙氨酸
C、丝氨酸
D、酪氨酸
E、色氨酸

答案A

解析镰刀形红细胞贫血患者的Hb基因中，编码第6号氨基酸的密码子上一个碱基发生点突变，使谷氨酸被缬氨酸所替代，引起Hb功能异常而致病。缺失或插入都可导致框移突变，框移突变是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变，其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。

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