患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104.次/分,R 25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌

admin2018-07-06  16

问题 患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T 37℃,P 104.次/分,R 25次/分,体重18kg,身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈“X”形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。
目前应作什么处理

选项 A、酶替代治疗
B、口服补充钙剂
C、肌内注射维生素D3
D、若并发感染控制感染
E、家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断

答案A,D,E

解析
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