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患儿,男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱,最可能的诊断是
患儿,男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱,最可能的诊断是
admin
2020-04-26
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问题
患儿,男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱,最可能的诊断是
选项
A、Down综合征(染色体21-三体综合征,也称唐氏综合征)
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
答案
C
解析
本病例是先天性甲减的临床表现:①生长缓慢,甚至停滞,身材比例不匀称;②运动和智力发育落后,神经反射迟钝;③特殊面容表现为表情淡漠、面部苍黄、鼻梁低平、眼距宽、唇厚及舌伸出口外;④皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝;⑤代谢低下,体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝;⑥喂养困难、腹胀、便秘。
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第二单元
临床执业医师
执业医师
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