患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸

admin2018-09-10  20

问题 患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
该病的遗传方式是

选项 A、X染色体显性遗传
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、线粒体遗传
E、X染色体隐性遗传

答案C

解析 该病是常染色体隐性遗传,由于DNA修复缺陷所致。
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