某新生婴儿因外貌特殊，其染色体检查结果为21-三体综合征。该患儿可能的异常表现有( )。

admin2017-09-06 8

问题某新生婴儿因外貌特殊，其染色体检查结果为21-三体综合征。该患儿可能的异常表现有( )。

选项 A、眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮、耳位低
B、哭声似猫叫
C、通贯掌
D、可伴有先天性心脏病

答案A,C,D

解析唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下的表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易被感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。故本题选ACD。

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