男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是

admin2017-03-18 30

问题男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
为协助诊断应选择的检查是

选项 A、血钙、磷测定
B、染色体核型分析
C、血T₃、T₄、TSH测定
D、尿三氯化铁试验
E、脑电图检查

答案D

解析苯丙酮尿症新生儿期筛查采用Gulhrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量大于0．24mmol／L(4mg／dl)，应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1．2mmol／L(20mg／dl)以上。较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4．二硝基苯肼试验。

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