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  3. 1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为

admin2011-04-05  43
问题 1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为
选项 A、软骨发育不良
B、粘多糖病
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、染色体病
答案D
解析 先天性甲状腺功能减低症临床表现有：特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小。神经系统表现为动作发育迟缓，表情呆滞，嗜睡，反应低下。生理功能低下，腹胀、便秘，少哭多睡，四肢凉，心率慢等，符合先天性甲状腺功能减低症。
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