男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

admin2010-07-12 25

问题男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

选项 A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性脑发育不全
D、苯丙酮尿症
E、脑性瘫痪

答案D

解析绝大多数苯丙酮尿症(PKU)患儿为典型病例，仅1%.左右为BH4缺乏型。患儿出生时都正常，随着进奶以后，通常在3～6个月时出现症状，1岁时症状明显。
①神经系统。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥 (约25%.)，少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显，如不经治疗常在幼儿期死亡。
②外观。出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
③其他。常见呕吐和皮肤湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

转载请注明原文地址:https://jikaoti.com/ti/zsJtFFFM

最新回复(0)

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

章节复习

临床执业医师

执业医师

乳癌局部检查中，下列哪项体征提示预后最差?

A、乙型肝炎B、肾综合征出血热C、伤寒D、乙型脑炎E、麻疹基本病理变化是小血管毛细血管的损害

男性，58岁，病人持续性寒战、高热2周，伴有头痛、恶心等，这几天感会阴部有坠胀感，便意不尽，排尿不适，粪便有黏液。在体格检查中见肛门部周围无异常发现，下列检查中最有可能的发现是

男性，60岁，排便频数，里急后重，粪便混有血、黏液2个月，粪便常规检查可见多数红细胞，偶见白细胞。经检查发现距肛门4cm，直肠有一直径3cm溃疡，边缘隆起，质硬。哪种诊断可能性大

男性，50岁，肝区持续性钝痛2个月，疼痛可牵涉至右肩部，伴乏力，消瘦明显，食欲减退，有恶心、低热症状，来门诊就诊。查体发现右肋下可扪及肿大之肝脏，质地坚硬。下列哪种实验室检查最有诊断价值

A：尿蛋白(+)，白细胞(+++)，血压正常，血补体正常；B：尿蛋白(+++)，总蛋白降低，清蛋白降低，胆固醇增高，血压正常；C：尿蛋白(+)，红细胞(++)，血压增高，血补体降低；D：尿红细胞(+++)，血压增高，尿素氮明显升

A、帕金森病B、特发性震颤C、继发性帕金森综合征D、变性性帕金森综合征E、帕金森叠加综合征男性，43岁，动作缓慢，双手震颤3个月。既往史：精神分裂症病史半年，服用奋乃静治疗5个月。查体：四肢肌张力增高，双上肢齿轮

A、阿司匹林B、血管成形术或血管内支架植入术C、氯吡格雷D、肝素E、华法林血管造影证实颈动脉狭窄为程度为中至重度(50％～99％)的病人，可考虑

A．一般较局限，呈圆形或椭圆形B．均有包膜C．局部肌层、浅筋膜层结构破坏，显示不清晰或不规则D．均为转移而来E．常合并干酪样坏死，可见钙化及液性暗区属于胸壁结核的是

下列选项中，不是甲亢的临床表现的是

以下订单形式中，具有法律效力的是()

已满14周岁不满16周岁的人犯()罪时，不承担刑事责任。

在控制条件下对某种心理现象进行观察的方法叫()。

马克思指出：立法者应该把自己看作一个自然科学家，他不是在制造法律，不是在发明法律，而仅仅是在表述法律。请运用法理学的知识回答下列问题：上述观点体现了法律制定的哪项原则?

(31)到(35)题使用如下数据表。部门(部门号C(2)、部门名称C(10))职工(部门号C(2)、职工号C(4)、姓名C(8)、基本工资N(7，2))检索最少有5名职工的每个部门的职工基本工资的总额，正确的语句是()。

Inwhatkindofcountriesareearthquakeslikelytooccur?

(29)(31)

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是( )。

章节复习

临床执业医师

执业医师

乳癌局部检查中，下列哪项体征提示预后最差?

A、乙型肝炎B、肾综合征出血热C、伤寒D、乙型脑炎E、麻疹基本病理变化是小血管毛细血管的损害

男性，58岁，病人持续性寒战、高热2周，伴有头痛、恶心等，这几天感会阴部有坠胀感，便意不尽，排尿不适，粪便有黏液。在体格检查中见肛门部周围无异常发现，下列检查中最有可能的发现是

男性，60岁，排便频数，里急后重，粪便混有血、黏液2个月，粪便常规检查可见多数红细胞，偶见白细胞。经检查发现距肛门4cm，直肠有一直径3cm溃疡，边缘隆起，质硬。哪种诊断可能性大

男性，50岁，肝区持续性钝痛2个月，疼痛可牵涉至右肩部，伴乏力，消瘦明显，食欲减退，有恶心、低热症状，来门诊就诊。查体发现右肋下可扪及肿大之肝脏，质地坚硬。下列哪种实验室检查最有诊断价值

A：尿蛋白(+)，白细胞(+++)，血压正常，血补体正常；B：尿蛋白(+++)，总蛋白降低，清蛋白降低，胆固醇增高，血压正常；C：尿蛋白(+)，红细胞(++)，血压增高，血补体降低；D：尿红细胞(+++)，血压增高，尿素氮明显升

A、阿司匹林B、血管成形术或血管内支架植入术C、氯吡格雷D、肝素E、华法林血管造影证实颈动脉狭窄为程度为中至重度(50％～99％)的病人，可考虑

A．一般较局限，呈圆形或椭圆形B．均有包膜C．局部肌层、浅筋膜层结构破坏，显示不清晰或不规则D．均为转移而来E．常合并干酪样坏死，可见钙化及液性暗区属于胸壁结核的是

下列选项中，不是甲亢的临床表现的是

以下订单形式中，具有法律效力的是()

已满14周岁不满16周岁的人犯()罪时，不承担刑事责任。

在控制条件下对某种心理现象进行观察的方法叫()。

马克思指出：立法者应该把自己看作一个自然科学家，他不是在制造法律，不是在发明法律，而仅仅是在表述法律。请运用法理学的知识回答下列问题：上述观点体现了法律制定的哪项原则?

(31)到(35)题使用如下数据表。部门(部门号C(2)、部门名称C(10))职工(部门号C(2)、职工号C(4)、姓名C(8)、基本工资N(7，2))检索最少有5名职工的每个部门的职工基本工资的总额，正确的语句是()。

Inwhatkindofcountriesareearthquakeslikelytooccur?

(29)______(31)______

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是(　　　)。

(29)(31)