3岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（　　）。

admin2010-10-28 31

问题 3岁男孩，因不会走路、不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（　　）。

选项 A、染色体核型分析
B、血T3、T4、TSH测定
C、胸部X线摄片
D、脏B超检查
E、血清氮苯丙氨酸测定

答案A

解析本题考查21-三体综合征。根据特殊面容，智能低下，皮纹特点，体格及运动发育迟缓等特点，即可考虑本病，但确定诊断需做染色体检查。症状不典型者更需依赖核型分析确诊。其核型多为47，XX（或XY），+21。

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