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男，2岁，因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
男，2岁，因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
admin
2017-03-18
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问题
男，2岁，因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
选项
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T
4
答案
C
解析
抽搐，1岁以后智能落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，提示苯丙酮尿症。应进行尿有机酸分析进行确诊。
转载请注明原文地址:https://jikaoti.com/ti/z4GtFFFM
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