X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是

admin2020-05-04 28

问题 X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是

选项 A、2日左右出现
B、3d左右出现
C、4日左右出现
D、5日左右出现
E、7日左右出现

答案D

解析

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基础知识

儿科学（332）

卫生专业技术资格中级（师）

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15个月女婴，生后牛奶喂养，未添加辅食，近1d流涕，时有哭闹，无发热及咳嗽，不呕吐，二便正常，突然惊厥发作，查体：体温36.8℃，面色稍苍白，查体中抽搐再发作，双眼上翻，面部肌肉颤动，四肢抖动，前囟平坦，颈强(-)，心肺正常，枕部有乒乓球感。
1岁患儿，有惊厥史，血钙为1.75mmol/L，以维生素D缺乏性手足搐搦症收入院，查体不会出现的体征是
此患儿可能的诊断是此患儿PPD试验出现阴性反应，最可能的原因是
流行性脑脊髓膜炎(败血症期)中毒性痢疾合并脑病
A．特发性性早熟B．中枢神经系统病变引起性早熟C．原发性甲状腺功能减低伴性早熟D．性腺肿瘤致性早熟E．先天性肾上腺皮质增生症F．后天性肾上腺皮质增生症G．单纯性乳房早发育H．单纯性阴毛早现
在小儿集体机构中，一男孩2岁，发热伴咳嗽2～3d，初拟诊上呼吸道炎。次日体温更高，皮肤可见红色斑丘疹，考虑麻疹，即送回家。
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一早产儿(胎龄32周)，出生体重1.6kg。娩出时脐带绕颈，Apgar评分：1min3分，5min6分，10min8分。生后仍有缺氧，给予CPAP0.294kPa吸入氧气浓度(FiO2：0.5)，X线摄胸片示肺膨胀不全。pH7.25，PaO：
一足月新生儿，出生体重3.2kg。有胎儿窘迫史，生后1min及5min评分分别为3分和6分。生后3h患儿激惹，肌张力增高，有呼吸暂停。下列各项检查哪项不是必需的
一足月儿，生后第7天。娩出经过顺利，混合喂养，胃纳好。近2d偶有吮奶后溢乳，大便次数每天5～6次，较稀薄、色绿。其母说小儿食欲好，尿量多(经常湿尿布)。体格检查小儿一般状态好。很可能的诊断是

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