男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽，鼻梁扁平，舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是

admin2014-11-22 34

问题男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽，鼻梁扁平，舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是

选项 A、骨龄
B、染色体
C、甲状腺功能
D、尿氨基酸
E、智商测定

答案B

解析患儿发育落后、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外、小拇指向内侧弯曲、通贯掌为21一三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)的表现，确诊需查染色体。

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