患儿女性,10个月,汉族,因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫,双下肢屈曲,双上肢外展,每次发作持续1~2秒,间隔20秒至2分钟发作1次,如此成串发作,每串5~15下。近3天烦躁易哭,反应稍迟钝。患儿系第一胎,足月顺产,2个月会抬头,5个月会翻身,

admin2022-10-26  42

问题 患儿女性,10个月,汉族,因“间断抽搐3周”就诊。发作时突然点头、尖叫,双下肢屈曲,双上肢外展,每次发作持续1~2秒,间隔20秒至2分钟发作1次,如此成串发作,每串5~15下。近3天烦躁易哭,反应稍迟钝。患儿系第一胎,足月顺产,2个月会抬头,5个月会翻身,至今不会独坐。家族史无特殊。
诊断考虑为

选项 A、宫内感染
B、苯丙酮尿症
C、Menkes病
D、神经纤维瘤病
E、婴儿痉挛

答案B,C,E

解析
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