患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。 此患儿最可能的诊断为

admin2017-01-18  41

问题 患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为

选项 A、白化病
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、黑朦性白痴
E、进行性肌营养不良

答案C

解析 苯丙酮尿症的主要诊断依据包括:智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高。
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