女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

admin2015-05-09 60

问题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病

选项 A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病

答案D

解析

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专业实践能力

儿科学（332）

卫生专业技术资格中级（师）

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