男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。 如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/2l易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是

admin2018-09-28  27

问题 男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。
如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/2l易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是

选项 A、1%
B、10%
C、4%
D、2%~4%
E、100%

答案E

解析 绝大多数G/G易位病例为散发,其父母核型大都正常,但若是其父母发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患唐氏综合征。
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