苯丙酮尿症的临床特点有( )。

admin2021-08-17 26

问题苯丙酮尿症的临床特点有( )。

选项 A、毛发、皮肤色泽变浅
B、智力发育落后
C、行为异常
D、尿和汗液有鼠尿臭味
E、肌张力降低

答案A,B,C,D

解析苯丙酮尿症患儿常在3～6个月开始出现症状，1岁时症状明显，临床表现如下。
①神经系统：智力发育落后最为突出；可有行为异常，如兴奋不安、多动或孤僻等；还可出现癫痫小发作，少数呈现肌张力增高、腱反射亢进。
②皮肤：因黑色素合成不足，在出生数月后头发由黑变黄，皮肤白皙，常伴有湿疹。
③体味：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿样臭味。

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