患者,女,23岁,0—0—0—0。因“无月经来潮”而就诊。 [病史询问结果]患者无月经初潮。单用孕激素不来月经,需联合雌孕激素治疗。无嗅觉异常或者先天性耳聋症状。患者智力偏低,小学毕业后在家务农。无泌乳现象。否认不良精神刺激、过度运动及体重下降;无

admin2018-03-31  27

问题 患者,女,23岁,0—0—0—0。因“无月经来潮”而就诊。
    [病史询问结果]患者无月经初潮。单用孕激素不来月经,需联合雌孕激素治疗。无嗅觉异常或者先天性耳聋症状。患者智力偏低,小学毕业后在家务农。无泌乳现象。否认不良精神刺激、过度运动及体重下降;无氯丙嗪服用史;无盆腔手术史;无自身免疫性疾病、腮腺炎病史;父母非近亲婚配,母亲46岁绝经,育有2女;姐姐月经规律,已生育。
该患者进一步的辅助检查应选择
    [体格检查结果]患者讲话较含糊,身高145cm,体重46kg,有蹼状颈,肘略外翻,发际低,盾胸。乳腺发育为Tanner分级2期,乳房稍隆起,乳晕略增大,腺核可触到(腺核直径约≤3cm)。妇科检查:外阴:呈幼稚型,无阴毛;阴道:通畅,阴道黏膜皱襞减少,分泌物少;宫颈:小,光滑;宫体:前位,正常1/3大小,活动好,无压痛;附件:双侧未及异常包块、无增厚、压痛。根据体格检查结果发现患者有Turner综合征的体格发育异常特征。

选项 A、阴道B超
B、基础内分泌检查
C、染色体分析
D、诊断l生刮宫
E、心脏和肾脏超声检查

答案A,B,C,E

解析 该患者因无手术、放疗、化疗史,无自身免疫性疾病及长期服药史,无家族史,目前尚不能明确病因。根据体格检查结果发现患者有TuiTler综合征的体格发育异常特征。Turner综合征为性腺发育不全,原发性闭经及第二性征发育不良等躯体畸形。临床可表现为:身材矮小,智力差,发际低,蹼状颈,盾胸,肘外翻;生殖器呈幼稚型,索状性腺,小子宫,幼儿型外阴;此外,还常伴有心、肾畸形。患者血雌激素水平低,促性腺激素增高;染色体组型为45,XO或嵌合型,如46,XO/416,XY;45,XO/46.XX:45,XO/46,XXX;45,XO/47,XXX等。该患者有必要进一步检查项目有:①阴道B超;②基础内分泌检查;③染色体:排除染色体异常;④超声进行心脏和肾脏检查。
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