男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据

admin2018-09-28 41

问题男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。
如想确诊应该根据

选项 A、特殊面容
B、贯通手
C、atd角的测定
D、细胞遗传学诊断
E、新生儿筛查

答案D

解析 21－三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。

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