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  3. 患儿男性，1岁，主因“呕吐两天，昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康，发病前5小时预防接种，随后精神萎靡，哭闹，呕吐。第2天昏睡，拒食。入院时查体发现肝脏肿大，肝右肋下5cm，脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性，血糖1.0mmol／L，血清丙氨酸氨基转移

患儿男性，1岁，主因“呕吐两天，昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康，发病前5小时预防接种，随后精神萎靡，哭闹，呕吐。第2天昏睡，拒食。入院时查体发现肝脏肿大，肝右肋下5cm，脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性，血糖1.0mmol／L，血清丙氨酸氨基转移

admin2022-10-26  45
问题 患儿男性，1岁，主因“呕吐两天，昏睡1天”急诊入院。患儿发病前健康，发病前5小时预防接种，随后精神萎靡，哭闹，呕吐。第2天昏睡，拒食。入院时查体发现肝脏肿大，肝右肋下5cm，脾不大。心音低钝。院外检查尿酮体弱阳性，血糖1.0mmol／L，血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)680U／L，门冬氨酸氨基转移酶(AST)960U／L，肌酸激酶＞10000U／L。父母健康，患儿为第1胎，家族中无遗传病病史。
下一步的治疗方案为
选项 A、左卡尼汀终生维持
B、正常喂养，避免长时间空腹
C、维生素等支持治疗
D、监测心血管、肝功能及营养发育状况
E、避免过度疲劳；限制红霉素、阿司匹林类药物，预防瑞氏综合征
答案A,B,C,D,E
解析 原发性肉碱缺乏症可导致一系列脂肪酸代谢障碍，引起多脏器损害。患儿常在一般感染、发热、预防接种等应激状态下急性发病，猝死发生率很高。血液游离肉碱及酯酰肉碱谱测定是关键的生化诊断方法，左卡尼汀补充治疗有效。
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